Redacción
Chilpancingo, Gro., 28 de diciembre (PlanB).- Nuevas investigaciones científicas difundidas por The Washington Post sostienen que el autismo no corresponde a una sola condición, sino a un conjunto de al menos cuatro tipos biológicamente distintos.
El hallazgo, basado en el análisis combinado de datos genéticos, conductuales y de neuroimagen, abre la puerta a cambios profundos en el diagnóstico, la investigación médica y el debate social sobre el trastorno del espectro autista (TEA).
El reporte del medio estadounidense retoma el caso de Marc y Cristina Easton, una pareja de Baltimore, cuyo hijo recibió un diagnóstico de autismo a los 20 meses. Tras la consulta médica, la familia enfrentó más incertidumbre que certezas, debido a que el niño mostraba una personalidad sociable y no coincidía con los estereotipos más difundidos sobre la condición. Los especialistas tampoco ofrecieron explicaciones claras sobre su evolución futura.
Cuatro años después, esa falta de claridad comenzó a disiparse. En julio, un equipo de científicos de la Universidad de Princeton y del Instituto Flatiron publicó un estudio que aportó evidencia sólida sobre la existencia de cuatro fenotipos distintos de autismo, definidos por combinaciones específicas de rasgos conductuales y genéticos.
La investigación apareció en la revista Nature Genetics y, aunque tuvo escasa difusión entre el público general, resultó reveladora para muchas familias.
“Esta idea de que no existe una sola historia de autismo, sino muchas, tiene mucho sentido”, afirmó Cristina Easton.
Durante décadas, el autismo se describió como un espectro continuo, un concepto amplio que abarca desde personas no verbales hasta adultos con alta autonomía académica y profesional. Si bien ese enfoque permitió reconocer patrones comunes en la comunicación social y el comportamiento, ofreció pocas explicaciones claras sobre su origen biológico.
Los avances recientes en genética, neuroimagen y ciencia computacional están modificando ese paradigma. De acuerdo con los investigadores, no se trata de un solo trastorno con distintos grados de severidad, sino de múltiples formas de autismo, cada una con trayectorias de desarrollo diferentes. “No existe un solo autismo”, señaló Natalie Sauerwald, bióloga computacional del Instituto Flatiron y una de las autoras principales del estudio. “Existen muchos autismos”.
El análisis se basó en una base de datos de más de 5 mil niños, administrada por la Fundación Simons. Los resultados mostraron una división clara en cuatro grupos, sin superposición significativa entre ellos.
El primer grupo, denominado autismo ampliamente afectado, representa cerca del 10 por ciento de los casos e incluye retrasos marcados en el desarrollo, dificultades severas de comunicación e interacción social y comportamientos repetitivos que influyen en casi todos los aspectos de la vida cotidiana.
El segundo grupo corresponde al autismo mixto con retraso del desarrollo y concentra alrededor del 19 por ciento de los participantes. Se caracteriza por retrasos tempranos en el desarrollo, junto con bajos niveles de ansiedad, depresión o conductas disruptivas, además de una gran variabilidad en los rasgos sociales y repetitivos.
El tercer subtipo, autismo con desafíos moderados, agrupa a cerca de un tercio de los niños analizados. Presenta las características clásicas del autismo, como diferencias en la comunicación social y conductas repetitivas, pero sin retrasos significativos en el desarrollo temprano.
El cuarto grupo, autismo social y/o conductual, resulta el más numeroso, con aproximadamente el 37 por ciento de los casos. En estos niños, los hitos del desarrollo aparecen en los tiempos esperados, aunque más adelante surgen condiciones asociadas como TDAH, ansiedad, depresión o trastorno obsesivo-compulsivo.
En muchos casos, el diagnóstico ocurre entre los seis y ocho años.
La genetista Olga Troyanskaya, directora de Princeton Precision Health y coautora del estudio, subrayó que en el grupo social y conductual los síntomas aparecen más tarde, lo que explica los diagnósticos tardíos. Según la especialista, ciertas mutaciones genéticas están presentes desde el nacimiento, pero se activan en distintas etapas de la vida. Un segundo estudio independiente, publicado en octubre en Nature, reforzó esta hipótesis tras analizar datos de Estados Unidos, Europa y Australia.
Aunque se han identificado cientos de mutaciones genéticas asociadas al autismo, los especialistas advierten que los genes no actúan de forma aislada. Factores ambientales como la contaminación, la edad paterna, infecciones prenatales o condiciones metabólicas maternas muestran asociaciones estadísticas, aunque sin conclusiones definitivas. Investigaciones financiadas por los Institutos Nacionales de la Salud descartaron una relación directa entre sustancias como los PFAS y el diagnóstico de autismo.
Las diferencias entre los tipos de autismo también se reflejan en el cerebro. Estudios recientes apuntan a variaciones en la conectividad neuronal más que en el tamaño o la localización de regiones específicas. El neurocientífico James McPartland, de la Universidad de Yale, señaló que las personas con autismo suelen presentar menor densidad sináptica, una condición que se asocia con mayores desafíos sociales y en la vida diaria.
Estos hallazgos refuerzan la idea de que el autismo no puede entenderse como una condición única, sino como un conjunto diverso de realidades biológicas y sociales, con implicaciones directas en la atención médica, la inclusión educativa y las políticas públicas.
